Perubahan Jenis Kelamin

Diasuh Oleh: dr. Tjatur Prijambodo
Koordinator Divisi BP/ RB MKKM PWM Jatim

Pengasuh rubrik Konsultasi Kesehatan Majalah MATANyang terhormat. Akhir-akhir ini, kasus Alterina Hofan (32 th) mengagetkan masyarakat. Dokter menya­takan bahwa Alterina mengidap Sindrom Klinefelter Alter yang telah menikahi Jane Deviyanti (23) dituduh memalsukan jenis kelamin. Benarkah ia sejatinya se­orang perempuan? Saya bingung Dok, jenis kelamin berubah-ubah? Mohon penjelasannya.

tabojo@gmail.com

JAWAB


Sindrom Klinefelter adalah sekumpulan gejala yang dapat ditemukan pada pria disebabkan memiliki ekstra kromosom X. Kelainan ini dinamakan sindrom Klinefelter mengambil nama pene­munya, Dr Harry Klinefelter pada 1942. Sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, istilah yang digunakan untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di sebagian besar sel mereka.

Untuk diketahui, seorang pria normal seharusnya memiliki kromosom seks bertipe XY. Ma­nusia memiliki 23 pasang kromo­som. Sebanyak 22 pasang disebut sebagai autosom, sementara 1 pasang lagi dikenal kromosom seks. Kromosom seks wanita ada­lah XX, sementara laki-laki adalah XY. Kromosom seks ini berfungsi mengatur diferensiasi dari kelenjar kelamin (gonad) apakah akan menjadi kelenjar kelamin pria (testis) atau kelenjar kelamin perempuan (ovarium). Hormon yang dihasilkan oleh masing-masing kelenjar kelamin tersebut akan membuat seorang individu menjadi wanita atau pria.

Penyebab klinefelter adalah adanya masalah pada pembentukan sperma (spermatogenesis) atau sel telur (oogenesis) dan terjadi kegagalan proses pemi­sahan dari kromosom X yang berpasangan. Kesalahan ini menyebabkan sel kelamin membawa 2 kromosom X. yang seharusnya hanya 1. Kesalahan ini diperkirakan banyak terjadi pada seorang pria yang telah berusia di atas 25 tahun dan kejadiannya terjadi secara acak.

Terdapat kumpulan gejala pada seseorang yang memiliki kelainan sindrom klinefelter. Misalnya, gangguan fungsi produksi hormon dari testis akibat adanya ekstra kromosom X (disgenesis gonad). Gejala lainnya adalah kekurangan hormon laki-laki seperti kurangnya pertumbuhan bulu, suara bernada seperti wanita, pembesaran payudara dan gangguan bentuk alai kelamin. Penderita ini umumnya juga memi­liki masalah kesuburan karena terganggunya fungsi produksi dari sperma yang menyebabkan jumlah sperma amat berkurang.

Masalah kesehatan lain penderita sindrom klinefelter adalah: beresiko tinggi terkena Diabetes,
masalah-masalah kulit (ek­sim dan borok pada kaki), cerebrovaskular (penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan
kanker payudara. Meski kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada pria dengan sindrom klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria lainnya. Intelegensia sedikit di bawah rata-rata, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang dan masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian, ada juga yang memiliki intelegensia di atas rata-rata dan tidak ada masalah pada perkembangan emosional atau tingkah laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap sindrom klinefelter.

Saat ini, obat sindrom klinefelter belum ditemu­kan. Namun, sudah dilakukan pengobatan untuk mengatasi gejala yang timbul. Misalnya, jika pria kekurangan hormon laki-lakinya dapat diberikan substitusi hormon laki-laki.

Sementara untuk gangguan kesuburan dapat di­lakukan dengan teknologi reproduksi berbantu (bayi tabung). Selain itu bisa dilakukan terapi secara teratur. Umumnya sindrom ini tidak berbahaya. Dari beberapa orang yang mengalami sindrom klinefelter, akhimya memutuskan melakukan transgender. Untuk melakukan transgender dibutuhkan persiapan matang. Hal tersebut dilakukan agar tidak terjadi penyesalan setelah melakukan transgender.